نشر نتائج اكبر دراسة جينوم للمصريين

اعلن الدكتور عبد العزيز قنصوة اليوم عن نشر نتائج اكبر دراسة للتسلسل الجيني الكامل شملت 1024 مواطنا من 21 محافظة، في اطار تنفيذ توجيهات رئاسية بوضع مصر ضمن خريطة علوم الجينوم العالمية وتطوير تطبيقات الطب الدقيق داخل البلاد.

الدراسة، التي شارك فيها باحثون مصريون ونشرت في دوريات علمية دولية، رصدت نحو 17 مليون تباين جيني جديد غير مسجل سابقا.

هذا الرقم يضع اساسا لما وصفه المسؤولون بمرجعية جينية وطنية، بعد سنوات من غياب تمثيل دقيق للتركيبة الوراثية للمصريين.

في المقابل، قالت جينا الفقي ان المشروع يمثل خطوة عملية نحو تطبيق الطب الشخصي، مشيرة الى ان البيانات الجديدة ستدعم دقة التشخيص والعلاج مستقبلا.

من جهته، اكد مصطفى النقيب ان البنية التحتية البحثية الحالية ساهمت في تنفيذ المشروع بمعايير دولية. واضاف ان النتائج تعكس جاهزية المؤسسات الوطنية لقيادة دراسات كبرى.

الدراسة كشفت ايضا عن مكون جيني مميز بنسبة 18.5% لدى المصريين، مع ملاحظات تتعلق بدقة نماذج التنبؤ بالامراض. بعض التقديرات تشير الى فروق في نتائج امراض مثل السكتة الدماغية والكلى عند استخدام مقاييس اوروبية فقط، وهو ما يطرح تحديات امام تطبيق النماذج الجاهزة.